群馬大学医学部附属病院

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当科は糖尿病や内分泌疾患を専門とする内科です。北関東を中心とする医療圏内の病院・医院で診断や治療に困っている患者さんが数多く紹介されます。私たちは、高度先進医療などを駆使し診療・治療にあたっています。当科に所属する多くの指導医は厚生労働省などの診断や治療ガイドラインの策定を担当しています。

• 糖尿病の持続血糖測定(CGM)や持続皮下インスリン注入療法(CSII)の導入
• 特殊な遺伝子による糖尿病の遺伝子診断
• 動脈脈波伝播速度測定器を用いたインスリン抵抗性及び早期動脈硬化の診断と治療
• 甲状腺や副腎、副甲状腺、下垂体疾患、膵内分泌腫瘍などに対する遺伝子診断やサンプリングを含む先進医療と治療

1)糖尿病
適確な糖尿病の病型診断を行うとともに、教育入院システムを確立しています。CGMや人工膵臓を用いて適切な治療法の選択を行い、CSIIの導入も含め、良好な血糖コントロール状態が得られるようにして合併症の予防や進行を抑えることを目指しています。

2)下垂体疾患
先端巨大症、クッシング病、プロラクチン産生腫瘍等の下垂体腫瘍に対しては下垂体MRI検査や種々の下垂体機能検査が行われ、これらの検査結果に基づいて適切な診断をすみやかに行うとともに、適切な薬物治療や脳神経外科と連携した治療を提供しています。また下垂体機能低下症や尿崩症に関しても正確な下垂体機能の評価に基づき、適確な診断のもとに適切な補充療法が開始され、患者さんのQOLの改善に大きく寄与しています。多くの疾患が厚労省の特定疾患に指定されています。

3)甲状腺・副甲状腺疾患
バセドウ病、橋本病や甲状腺腫瘍に対して超音波診断や超音波ガイド下穿刺吸引細胞診、核医学検査を含めた種々の内分泌機能検査を行い、これらの検査結果に基づいて迅速に診断し、適切な薬物治療や内分泌外科と連携した治療を提供しています。甲状腺髄様癌の患者さんに先進医療としてRET遺伝子検査を提供しております。

4)副腎疾患
近年、増加してきている副腎の腫瘍（原発性アルドステロン症、クッシング症候群、褐色細胞腫等）に対して種々の内分泌機能検査、画像診断やサンプリング検査などに基づいて迅速に適確な診断をしています。また手術が必要と判断された患者さんには外科との連携により早期に手術をしています。また内分泌腫瘍性疾患においてその成因に遺伝的な背景が予測される患者さんでは、患者さんの同意のもとに遺伝子診断がなされ、遺伝子診療部と連携して遺伝子相談にも応じています。

5)膵内分泌腫瘍疾患
画像診断技術の進歩に伴い、膵臓の内分泌腫瘍性病変の検出率が年々高まっています。インスリノーマやガストリノーマ、グルカゴノーマといった機能性膵内分泌腫瘍以外にもホルモン過剰分泌のない非機能性膵内分泌腫瘍が多く認められ、手術適応を判断する上でも迅速な診断が求められます。当科では、内分泌学的検査、画像検査に加え核医学科との連携による腹部血管造影やサンプリング検査、また消化器内科との連携により超音波内視鏡下穿刺吸引細胞診を行い的確な診断を行います。必要に応じて、遺伝子診療部と連携して遺伝子診断も行い適切な治療法の選択を行います。

先進医療「RET遺伝子診断」：多発性内分泌腫瘍症２型および家族性甲状腺髄様癌の原因遺伝子であるRET遺伝子について、当科にて遺伝子検査が可能です。米国臨床腫瘍学会ではRET遺伝学的検査は標準的な医療として位置づけられ、積極的に推奨されており、またわが国の「甲状腺腫瘍診療ガイドライン（2010年版）」においても、すべての髄様癌患者に対して、RET遺伝学的検査は強く推奨されています。しかし、RET遺伝学的検査は2013年6月現在、保険適用になっていません。当科はRET遺伝学的検査が先進医療として承認されている全国で３施設のうちの１つですので、遺伝学的検査の目的のみでも受診可能です。RET遺伝学的検査には「発端者診断」と「保因者診断」の２種類があります。「発端者診断」とはご自身が甲状腺髄様癌に罹患している患者さん、もしくは臨床的に多発性内分泌腫瘍症２型が強く疑われる患者さんが対象です。RET遺伝学的検査の結果、変異ありと診断されると病気の確定診断となり、甲状腺髄様癌の手術術式が決定されます。「保因者診断」は、既にRET遺伝子に異常が見つかっている血縁者がいる方を対象に施行され、自分が血縁者と同じ病気の原因となる遺伝子異常を有しているかどうかが解ります。遺伝子異常が見つかった場合には、発症までの慎重な経過観察や予防的甲状腺摘出術が必要となります。遺伝子検査の前に、遺伝子診療部を受診し遺伝カウンセリングを受けて頂く必要がありますので、027-220-8122(小澤)にお電話いただき、遺伝子診療部受診の予約を取ってください。

糖尿病・正常耐糖能の方でも動脈硬化の初期に相当する変化が存在することを見出し報告しました。
内分泌疾患：日本での原発性アルドステロン症のKCNJ5遺伝子診断の報告を最初に行い、遺伝子の異常よる原発性アルドステロン症の特徴を明らかとしました。また、甲状腺クリーゼの診断基準の策定に参加し、全国調査を行いました。また厚生労働省の「多発性内分泌腫瘍症１型および２型の診療実態調査と診断治療指針の作成」研究班に参加し、近年「多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック」の上梓、出版に携わりました。